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德美发现遗传性眼部疾病的基因性病因(德美发现遗传性眼部疾病的基因性病因)

德美发现遗传性眼部疾病的基因性病因, 新华网柏林8月14日电(记者周)近日,德国雷根斯堡大学发表公报说,该校研究人员及其美国同行发现了视网膜色素变性等遗传性眼病的遗传原因。这一成果有助于提高遗传性眼病的治疗水平。

人视网膜的感光细胞可分为视杆细胞和视锥细胞,它们能接受外界光线刺激并产生电脉冲到达大脑,最终形成视觉。视杆细胞和视锥细胞的损害是一种典型的遗传性眼病,病情严重可致盲。

德国和美国的研究人员利用染色质免疫沉淀测序在小鼠视网膜上进行实验,发现名为视网膜锥体同源盒(CRX)的基因与所有视杆细胞和视锥细胞的遗传变化有关。使用这种方法,

研究小组证实,受锥虫同源盒基因影响的FAM161A基因突变是遗传性眼病视网膜色素变性的原因。

研究人员表示,他们将进一步研究FAM161A基因的其他特征,并发现更多受视网膜锥体同源盒基因影响的致病基因。

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